O čem je personalizovaná medicína?
Pojem personalizovaná medicína se poprvé objevil před více než 10 lety. Hlavní myšlenka byla založena na indikaci správné léčby správnému pacientovi s využitím výsledků nejnovějších molekulárních metod. Můžeme mluvit i o pr
ecizní medicíně nebo cílené léčbě. Opustili jsme tedy předchozí princip léčby „one size fits all“. Naše poznatky kráčejí kupředu mílovými kroky. Byli jsme svědky velkého úspěchu vědců, kterým se povedlo „přečíst“ sekvenci lidského genomu. Tím se otevřela nová cesta pro rozvoj genetického bádání ve farmaceutickém průmyslu a v biomedicíně. Prvními praktickými výsledky jsou nové léčebné postupy, které přinášejí uzpůsobování léků individuálnímu genetickému profilu pacienta a přispívají k včasnější diagnostice nemocí. Již dnes známe více než 1,4 milionu jednoduchých variant v lidském genomu, které mohou jedince predisponovat k určitým nemocem, jako jsou například diabetes nebo nádorová onemocnění. Nejdokonalejší využití těchto poznatků potom nabízí myšlenka genové terapie.
V kontextu těchto poznatků můžeme dnes personalizovanou medicínu definovat jako nový přístup v medicíně, jehož prostřednictvím lze interindividuální genetické odlišnosti využít k lepší diagnostice, prevenci a léčbě nemocí. Nové metody sekvenování DNA nám umožňují rychlou diagnostiku možných patogenních mutací u jedinců. Propojením dat na mezinárodní úrovni potom můžeme upřesnit jejich vliv na zvýšení rizika vzniku nádorových onemocnění. Nosičům těchto mutací je tak možné nabídnout individuální screeningový program nebo profylaktické operace.
Nové poznatky o „vedoucích“ mutacích v nádoru při jeho růstu vedly k vývoji řady nových cílených léků. Některé solidní nádory, jako například bronchogenní karcinom, se přísunem nových informací rozpadly na řadu podtypů nádorů, které se dnes léčí zcela odlišně. Někdy se jedná o vzácné mutace v nádoru, které jsou diagnostikovány pouze u desítek pacientů, jako je tomu např. u ALK mutací, takže onemocnění naplňuje kritéria vzácných onemocnění.
Některé léky jsou v případě přítomnosti určité mutace v nádoru natolik účinné, že již nejsou registrovány pro určitý typ nádoru, ale na přítomnost dané mutace v nádoru. Příkladem takového léku může být entrectinib, který je vysoce účinný v případě přítomnosti fúzního genu NTRK, jenž představuje významnou onkogenní mutaci.
Jako lékaři jsme často nadšeni novými léčebnými a diagnostickými možnostmi. Po dlouhé době odříkání přichází čas hojnosti. Při terapii pacientů v našich ambulancích máme před očima grafy přežití, kde se křivka pacientů léčených novým lékem výrazně vzdaluje křivce pacientů v rameni srovnávacím. Musíme však být obezřetní, abychom v konečném důsledku neléčili nádor samotný místo pacienta. Při změně léčby bychom měli, kromě její účinnosti, brát v úvahu i pacienta jako jedince zasazeného do určitého sociálního prostředí a řádně s ním probrat i možný dopad na životní styl jeho samotného i jeho blízkého okolí. To však vyžaduje čas, čas pro naše pacienty, a toho, zdá se, máme čím dál méně. V dobré víře doporučujeme u nemocných léčebný postup v konsenzu s nejnovějšími klinickými doporučeními, která však zohledňují pouze výsledky klinických studií, nikoliv pacienta jako individualitu. A tak se stává, že pokud si na nemocného čas uděláme a poctivě probereme všechny možné důsledky navrhované léčby, rozhodne se sám pro zcela jiné řešení. Personalizovaná medicína má tedy v první řadě být o pacientovi samotném.